Удаление дисгенетичных гонад (гонадэктомия)
Описание услуги
Удаление дисгенетичных гонад (гонадэктомия) — это хирургическое вмешательство по удалению недоразвитых половых желез (яичников или неполноценных семенников) при синдромах нарушений полового развития (DSD). Операция выполняется преимущественно лапароскопически (видеоэндоскопически) и является жизненно необходимой из-за экстремально высокого риска злокачественного перерождения гонад.
Что такое дисгенетичные гонады
Дисгенез гонад — врожденное нарушение развития половых желез при аномалиях половых хромосом или генов полового дифференцирования:
- Синдром Свайера (46,XY полная гонадная дисгенезия) — генетически мужской кариотип, но внешне женское тело, гонады представлены белыми полосками рудиментарной ткани с высоким риском опухолей
- Смешанная гонадная дисгенезия (45,X/46,XY) — одна гонада — яичник, другая — семенник (или дисгенетичная гонада)
- Синдром Тернера с маркерной Y-хромосомой — фрагмент Y-хромосомы повышает риск опухоли
Почему удаляют: Дисгенетичные гонады имеют риск злокачественного перерождения в гонадобластому и дисгерминому (в 15–50% случаев в зависимости от типа дисгенеза). Рак может разваться в любом возрасте, включая детский и подростковый период.
Показания к гонадэктомии
Абсолютные (профилактические):
- 46,XY полная гонадная дисгенезия (синдром Свайера) — удаление гонад сразу после установления диагноза (обычно в подростковом возрасте или при диагностике бесплодия)
- Смешанная гонадная дисгенезия — удаление дисгенетичной гонады (или обеих, если они нефункциональны)
- Наличие Y-хромосомы при неполном женском фенотипе (маркерная Y-хромосома у пациенток с синдромом Тернера)
Относительные:
- Документированная гормонально-неактивная гонада с подозрением на опухоль (по УЗИ, МРТ, маркерам)
- Невозможность адекватного гормонального контроля без удаления
Что включено в пакет услуг
Операция (видеоэндоскопическая/лапароскопическая):
- Общий эндотрахеальный наркоз (внутривенный с интубацией)
- Лапароскопический доступ (3–4 троакара): диагностическая лапароскопия с осмотром внутренних половых органов (матка, маточные трубы, гонады) и последующая гонадэктомия
- Удаление гонад: иссечение рудиментарных полосок ткани вместе с собственной связкой и частью широкой связки матки (аналогично оофорэктомии, но ткани могут быть фиброзными, без четкой капсулы)
- Гистологическая биопсия внутренних половых органов при необходимости (выявление синхронных аномалий)
- Длительность: 40–90 минут (зависит от локализации гонад, часто они не опущены в малий таз, а находятся в брюшной полости — крипторхизм)
Гистологическое исследование (критически важное):
- Микроскопическое изучение всей удаленной ткани (несколько серийных срезов)
- Поиск гонадобластомы (предраковое состояние) или инвазивной дисгерминомы
- Иммуногистохимия: определение типа ткани (фолликулярный эпителий, семенниковая ткань, опухолевые маркеры — PLAP, OCT3/4)
- Результат через 7–10 дней (требует консультации онкопатолога)
Стационар (1 сутки) с индивидуальным постом медсестры:
- Палата интенсивного наблюдения (первые 4–6 часов):
- Мониторинг после наркоза (АД, пульс, SpO₂)
- Контроль кровотечения (гонады могут быть сосудистыми даже при дисгенезе)
- Уход за мочевым катетером (удаляется в первые сутки)
- Обезболивание (НПВС)
- Психологическая поддержка (особенно важна при данном диагнозе — вопросы гендерной идентичности, бесплодия)
- Индивидуальный пост: помощь при первом подъеме, контроль самочувствия (часто пациентки молодые, переживающие стресс диагноза)
Медикаментозное обеспечение:
- Анестезия
- Антибиотикопрофилактика
- Препараты для снижения тонуса матки (если сохранена матка)
- Обезболивающие
Подготовка к операции
Диагностика (обязательная до операции):
- Генетическое исследование (кариотип) — подтверждение 46,XY или мозаицизма
- Гормональные исследования: ФСГ, ЛГ, эстрадиол, тестостерон (подтверждение гипогонадизма)
- УЗИ органов малого таза (часто гонады не визуализируются — расположены в брюшной полости)
- МРТ малого таза — топическая диагностика неопущенных гонад (вдоль мочеточников, в брыжейке)
- Анализы: ОАК, коагулограмма, группа крови, гепатиты, ВИЧ
- Консультация генетика, эндокринолога, психолога
Этические и психологические аспекты:
- Обсуждение диагноза с пациенткой (и родителями, если несовершеннолетняя)
- Информированное согласие на удаление (профилактика рака vs бесплодие)
- Определение гендерной идентичности (обычно пациентки с 46,XY дисгенезией воспитываются как женщины и идентифицируют себя как женщины)
Подготовка:
- Стандартная подготовка к лапароскопии (очищение кишечника, голодание 6–8 часов)
- Душ с антисептиком
Особенности операции
Лапароскопический доступ:
- Осмотр брюшной полости (гонады могут быть локализованы вдоль мочеточников, в брыжейке, у ворот селезенки — абдоминальный крипторхизм)
- Поиск гонад: белесоватые фиброзные полоски без фолликулов (в отличие от нормальных яичников)
- Удаление: осторожное выделение от прилегающих структур (мочеточники, крупные сосуды)
- Извлечение: через эндобаг (чтобы не распространить потенциально опухолевые клетки)
Особенности:
- Часто сопутствуют аномалии развития матки (двурогая, гипоплазия) и труб — требуют коррекции или наблюдения
- Если гонада опухолевая — возможно расширение операции (биопсия лимфоузлов, оментэктомия) — конверсия в лапаротомию
Послеоперационный период
Первая ночь (стационар):
- Стандартное наблюдение после лапароскопии (контроль кровотечения, обезболивание)
- Удаление катетера
- Разрешена ходьба (профилактика тромбоза)
Выписка на следующий день:
- При отсутствии осложнений (гематома, кровотечение)
- Назначение заместительной гормональной терапии (ЗГТ) сразу после операции (эстрогены + прогестероны) — критично для поддержания вторичных половых признаков и профилактики остеопороза
- Рекомендации по приему гормонов (пожизненно)
Реабилитация и последствия
Гормональная терапия (пожизненная):
- Эстрогены (перорально или трансдермально) — для развития/поддержания груди, кожи, предотвращения остеопороза
- Прогестероны (циклически или непрерывно) — для защиты эндометрия матки (если матка сохранена) от гиперплазии
- Контроль эндокринологом каждые 3–6 месяцев
Репродуктивные перспективы:
- Бесплодие (отсутствие собственных яйцеклеток) — пациентка не может забеременеть естественным путем
- Возможность материнства — с помощью донорских ооцитов и ЭКО (если сохранена матка и она функциональна)
Психологическая адаптация:
- Консультация психолога/психотерапевта (принятие диагноза, бесплодия)
- Поддержка групп пациентов с DSD (disorders of sex development)
Важность гистологии
Гистологическое исследование обязательно и критично:
- Тип ткани: фиброзная строма, гонадобластоматозные очаги, тубулярные структуры семенникового типа
- Опухоль: гонадобластома (доброкачественная, но предраковая), дисгерминома, семинома, эмбриональный рак
- Если найдена опухоль: требуется расширение обследования (КТ грудной клетки, брюшной полости) и возможно химиотерапия
Итог: Гистология определяет, была ли операция профилактической или лечебной (при уже развившейся опухоли).
Риски операции
Специфические:
- Травма мочеточников (гонады часто прилегают к мочеточникам при абдоминальной локализации)
- Неполное удаление (фрагменты гонадной ткани остаются — риск опухоли сохраняется)
- Кровотечение (гонады могут быть сосудистыми)
Общие (лапароскопия):
- Повреждение кишечника при введении инструментов
- Инфекция
- Тромбоз
Заключение: Удаление дисгенетичных гонад — профилактически необходимая операция, спасающая жизнь от рака. Современная видеоэндоскопическая техника позволяет выполнить её с минимальной травмой. Ключевые моменты — пожизненная гормональная поддержка после операции и психологическая адаптация к диагнозу бесплодия. Гистологическое исследование обязательно для исключения уже развившейся опухоли.