Адрогенитальный синдром представляет собой врожденное нарушение, характеризующееся нарушением функциональности коры надпочечников. Данное заболевание отличается характерным повышенным содержанием в организме андрогенов – половых мужских гормонов. Андрогенитальный синдром зачастую спровоцирован мутацией генов, которая происходит еще в процессе формирования и роста плода внутриутробно. Обусловлено это выработкой изрядно меньшего количества фермента, отвечающего за гормональное образование надпочечной коры.

Симптоматика данного заболевания имеет яркие проявления, среди которых следует отметить:

  • бесплодие;
  • чрезмерная пигментация кожи;
  • половой член у детей отличается особо крупными размерами;
  • артериальное давление стойко повышенное;
  • низкорослость.

Выделяют три основных формы развития адреногенитального синдрома:

  1. Сольтеряющая. Девочкам присуще такое явление, когда наружные половые органы сформированы по типу мужских, а внутренние – в норме. У мальчиков наблюдается нехарактерный для возраста размер полового члена и чрезмерный уровень пигментации мошонки. Также данная форма заболевания сопровождается рвотой, поносом и судорогами.
  2. Вирильная простая – сопровождается патологией половых органов как в предыдущей форме, но отличается тем, что отсутствуют симптомы надпочечной недостаточности.
  3. Постпубертатная (неклассическая) – характерна отсутствием каких-либо проявлений. Зачастую такую форму выявляют при профобследовании, причиной которого изначально были жалобы на заметно уменьшенные в количестве менструальные выделения и бесплодие.

Причина адреногенитального синдрома одна – плохая наследственность. Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу. Например, если болезнь присутствует у одного из родителей, то ребенок будет здоров. Вероятность родить больного ребенка, если оба родителя являются носителями, составляет от 0 до 25%. В том случае, если один из родителей – носитель, а второй – болен, то вероятность, что ребенок также заболеет, составляет 75%.

Адрогенитальный синдром

Диагностировать дисфункцию надпочечниковой коры можно следующими методами:

  • опрос пациента – как правило, присутствуют жалобы на чрезмерную пигментацию кожи, бесплодие, регулярно повышенное артериальное давление;
  • общий осмотр, при котором специалист отметит повышенный уровень оволосения и низкорослость;
  • сдача анализа крови на уровень гормонов – выясняют только наличие альдостерона, андрогена и кортизола.

Полноценный курс лечения заключается в гормональной терапии, при которой возобновляется количество недостающих гормонов.