Недавно врачи определили причины, ведущие к развитию задержки полового созревания. Данная проблема актуальна для многих представительниц прекрасного пола, поэтому выяснение лишней причины формирования комплекса симптомов, имеет огромное диагностическое значение. Как оказалось, причиной подобного феномена является мутация рецепторов эстрогена.

Стоит отметить, что мутация рецепторов в женском организме была определена впервые. Опыты доказали наличие подобной патологии, сообщают исследователи. В качестве примера медики приводят историю одной своей пациентки, которая страдала задержкой полового развития.

В восемнадцатилетнем возрасте девушка, чье имя не называется, не имела развитой груди и у нее наблюдалась аменорея. Это классические симптомы ситуации, характерной для задержки полового созревания, когда в организме слишком мало эстрогена. Анализы, проведенные в рамках исследования, по словам медика Медицинского колледжа Джорджии, показали низкий уровень половых гормонов в крови.

Доктор Лоуренс С. Лайман – руководитель исследования, говоря о данной пациентке, отметил, что у нее, как и у других представительниц прекрасного пола с подобным диагнозом, тело полностью игнорирует эстроген. “Даже если этот гормон содержится в крови на уровне, который составляет от 10 до 15 раз выше нормы, это не имеет никакого значения. Всему виной нарушение генетики рецепторов”, – отметил исследователь.

Напомним, что существует два научно подтвержденных рецептора гормона эстрогена. При этом генетическое тестирование, произведенное впоследствии для данной пациентки, позволило установить, что у нее причина невосприимчивости к половому гормону заключалась в мутации эстрогенового рецептора-α, который имеет важное значение для репродуктивной функции и здоровья костей.

Подобную информацию в качестве примера типичной генетической патологии исследователи приводят в популярном медицинском журнале. По словам медиков, уровень эстрогенов в крови пациентки был сопоставим с результатами опытов на грызунах, у которых ген эстрогенового рецептора-α был удален. Кстати, это не первое упоминание о связи данного гена с подобной проблемой.

Ранее, еще два десятилетия назад первые изменения в эстрогеновом рецепторе были зафиксированы у представителя мужского пола, который обратился за медицинской помощью по поводу вывернутых внутрь коленей и признаков резистентности к инсулину. При проведении анализов в подобном показательном случае оказалось, что показатели уровня тестостерона были нормальными, а что до эстрогена, то хотя его уровень среди соответствующих гормонов и был высоким, в организме ответа на эстроген не наблюдалось.

Причиной подобной патологии также был дефект рецептора эстрогена. Проводя исследования случаев подобной патологии, медики высказали предположение, что гормон эстроген имеет важное значение для здоровья костей как у мужчин, так и у женщин. Конечно, для женского организма дефект гена имеет более плачевные последствия, приводя к задержке полового развития и делая женщину бесплодной.

При этом, как оказалось, отсутствие нормального функционирования репродуктивной системы, возникающее при недостатке ответа на воздействие эстрогена, не связано с нарушениями функционирования отделов головного мозга, что в большинстве случаев является причиной задержки полового развития. Подобные клинические проявления связаны именно с дефектом рецепторов, когда организм не может правильно использовать эстроген, который в нем есть, а также контролировать, как много его произведено в организме или какой эффект данный гормон оказывает на тело женщины.

Также при рассмотрении данного случая медикам удалось выяснить еще одну интересную закономерность. В отличие от ситуации с дефектом эстрогенового рецептора у мужчины, который из-за этого также страдал ожирением, у женщины проблем с инсулином не было, но медики все же отметили, что в будущем, вероятней всего, у пациентов женского пола с подобной генетической симптоматикой может развиться диабет и ожирение.

Дополнительно стоит отметить, что дефект рецептора эстрогена-β не имеет особого значения, губительно для женщин лишь отсутствие рецептора эстрогена-α. В настоящее время, кстати, изучение данного медицинского случая продолжается. Медики хотят оценить, как дефект гена влияет на другие органы и системы организма, чтобы составить полную картину и, возможно, найти принцип лечения.