Одним из наиболее сложных заболеваний, которые могут развиваться у плода в ранние периоды эмбриогенеза, является анэнцефалия. Она представляет собой внутриутробный порок, оказывающий негативное влияние на развитие головного мозга у ребенка. По сути, анэнцефалия – это частичное или полное отсутствие полушарий мозга, мягких тканей или костей свода черепного отдела.

Анэнцефалия имеет место у 1 из 1000 случаев беременности, при этом чаще всего поражает плоды женского пола. Может сочетаться с другими заболеваниями, в большинстве случаев – с недоразвитием надпочечников или отсутствием гипофиза. По данным, которые предоставляют врачи, видно то, что частота этого порока связана с географическим расположением и больше всего зависит от внешних факторов.

Сама по себе анэнцефалия возникает из-за нарушения формирования нервной трубки, которое происходит между 21 и 28 днями беременности. К сожалению, на данном этапе развития медицины порок является на 100% летальным, при этом только в 25% ребенок может дожить до родов. Сегодня специалисты при обнаружении данного порока проводят искусственное прерывание беременности, чтобы предотвратить дальнейшие возможные осложнения.

В большинстве случаев порок обнаруживают при ультразвуковом обследовании, основываясь на показания эхограммы анэнцефалии. Данное исследование проводится на 11-12 неделе беременности. Также вторым показателем возможного наличия данного дефекта может являться повышение уровня альфа-фетопротеина в крови беременной, который смотрят на 13-14 неделе. Если члены семьи уже сталкивались с данным заболеванием, то специалисты могут провести тесты на анэнцефалию на более ранних сроках беременности, чтобы заранее провести необходимые меры.

Как было сказано ранее, сегодня акушеры-гинекологи не способны предотвратить дальнейшее развитие этого порока, но проводятся постоянные исследования, которые нацелены на то, чтобы определить возможные варианты профилактики анэнцефалии. Уже на сегодняшний день существуют некоторые методы снижения риска появления заболевания. Например, результаты последних исследований показали, что витамин В9 или фолиевая кислота может снизить количество детей, которые имеют патологии нервной трубки. Поэтому если женщина находится в детородном возрасте и начинает планировать беременность, то ей стоит в качестве подстраховки принимать 400 микрограммов данного витамина в день.