Генетические заболевания – ряд болезней, которые передаются от родителей последующим поколениям. Чаще всего возникают они по причине мутации генов. Самое большое коварство таких недугов заключается в том, что проявиться они могут не у последующего поколения, а через несколько, причем выборочно – по женской или мужской линии. Многие из этих болезней приводят к полному нарушению работы всего организма или только отдельных его частей. Довольно часто при развитии недуга человек не может существовать самостоятельно и ему требуется обязательный уход, который привносит в жизнь близких много сложностей. Предупредить такую ситуацию можно еще на стадии планирования зачатия. Современные методы медицинских исследований позволяют выявить нарушения структуры генома и определить риски развития некоторых генетических заболеваний у плода.

Обычно при планировании зачатия или постановке на учет с уже существующей беременностью, всем женщинам проводят ряд анализов, в которые также включают исследования не некоторые заболевания этой группы. Дополнительное, более развернутое, обследование назначают в таких случаях:

  • возраст беременной больше 30;
  • предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами на ранних стадиях;
  • нарушение обмена веществ;
  • на ранней стадии беременности женщина проходила курс лечения, включающий химиотерапию и нежелательные препараты;
  • наличие у родственников болезней, передающихся по наследству;
  • предыдущие дети рождались с отклонениями или врожденными серьезными пороками;
  • в ходе обследования с помощью УЗИ выявлены некоторые отклонения, вызывающие опасения о дальнейшем стабильном развитии плода;
  • заражение краснухой во время вынашивания ребенка.

Существует два типа методик выявления генетических заболеваний у плода:

  • неинвазивные;
  • инвазивные.

Анализы первой группы не несут никакого риска для здоровья самой женщины или плода. К ним относят привычные анализы крови и УЗИ. В ходе таких исследований при появлении подозрений на наличие отклонений или рисков их развития на последующих стадиях беременности, проводят более глубокие анализы с проникновением в полость матки и плаценты. К ним относят:

  • биопсию хориона;
  • плацентоцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Такие процедуры сопряжены с определенными рисками для матери и плода, поэтому проводят их только высококвалифицированные специалисты в тех случаях, когда другие методы оказываются неэффективными. Следует отметить, что своевременное выявление генетических заболеваний дает возможность предотвратить развитие отклонений и спасти жизнь матери и ребенка.