По сообщению портала «MIT technology Review» стало известно, что в Бостоне начат проект Baby Seq. Исследователями проводится сбор информации, необходимой для проведения количественной оценки рисков, а также определения секвенирования ДНК при рождении.

Установление последовательности генома дает докторам возможность более точно и достоверно выявлять пациентов, подверженных риску возникновения редких либо наследственных заболеваний. Таким образом, проект BabySeq стал первым исследованием, расшифровавшим ДНК у новорожденных. Для реализации данного проекта выделено 25 млн. долларов. Основной вопрос при этом: что способна дать геномная информация докторам и родителям малыша?

На данный момент это исследование считается практически золотым стандартом испытаний, в котором принимали участие 240 абсолютно здоровых детей и столько же тех, кто был переведен сразу в палату интенсивной терапии. Половина младенцев будет отсканирована на предмет обнаружения детских болезней в участках ДНК. У остальной половины детей сканирование не будет проведено. Важность такого проекта сложно переоценить. Это подтвердит любой гинеколог в Пятигорске, Ростове-на-Дону и других городах.

Данное исследование будет финансироваться вплоть до 2018 года, пока детям не исполнится три года. Однако хочется отметить, что команда специалистов будет добиваться обеспечения более долгосрочного финансирования. Если им это удастся, то проект продлится, пока детям исполнится 13 лет.

Данное исследование также позволяет изучать вопрос о том, чем могут помочь родители и доктора малышу, чтобы снизить риск появления болезней. Эта методика дает возможность установить рак толстой кишки в детском возрасте. Помимо этого, Baby Seq будет возвращать результат для того гена, который связан с синдромом Ретта. Именно он тормозит развитие малыша до полутора лет. При этом своевременная терапия способна значительно облегчить симптоматику, например, исключить или минимизировать появление судорог.

Одним из руководителей исследования стал доктор Роберт Грин, который признает, что пока еще остается множество вопросов о путях использования геномных медицинских данных. По его мнению, данный проект является попыткой найти ответ на большинство из них.

Насколько точна полученная информация после сканирования? Как можно максимально эффективно ее использовать? Как провести ликбез среди родителей?